常染色体劣性遺伝による糖質代謝異常の病気である。
症状
哺乳力の低下、嘔吐、下痢、体重増加不良ののちに、肝臓のはれ、黄疸、低血糖などの症状や、知能の遅れ、白内障があらわれる。現在では検査法が充実し、重症化するケースはほとんどみられなくなった。
原因
本来、食物中の糖質は、腸管でブドウ糖、ガラクトース、果糖に分解され、体内に吸収されるが、この疾患では、ガラクトースをブドウ糖に変化させる酵素が欠損しているため、吸収されたガラクトースの分解がうまくいかず、血液中にガラクトースが蓄積されてしまう。
検査と治療
マススクリーニング検査による早期発見が何よりも大切である。治療は食事療法がとられる。母乳や一般のミルクは、それに含まれている糖質がブドウ糖とガラクトースに分解されて腸から吸収されるため、ガラクトースを含まない特殊調整粉乳を使用するようにする。これを生後1ヶ月以内に使用しはじめれば、正常に発育する。