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ターナー症候群

女性の染色体が一本少ない、X0の型の性染色体異常により起こる。

母体の中で胎児が男性と女性のどちらになるかというのは、 性染色体によって決まる。 X染色体 と Y染色体 のペア( XY )ができれば男性になり、 X染色体 と X染色体 のペア( XX )ができれば女性になる。

症状

ターナー症候群 は女性のみに起こる病気で、外性器は完全な女性だが、月経や乳房の発育などの第二次性徴がみられない。身長は極端に小さく、翼状頸(鳥が翼を広げたような形の首)、外反肘(ひじが外側にそっている)などの奇形を伴うが、知能障害はほとんどみられない。

治療

低身長には少量のたんばく同化ホルモン、エストロゲン、および成長ホルモン製剤が用いられる。

染色体異常

受胎時の染色体の異常によって発症する。染色体は遺伝子の集合体で、人間の場合、各細胞に2本ずつ対をなして23対、計46本ある。
このうち、22村は男女共通の常染色体であり、1対はとYで男女で異なり、性を決定する性染色体である。染色体数の過剰、一部または全部の欠損、あるいは染色体の構造に異常があると、いろいろな障害があらわれてくる。

染色体の異常によって起こる病気としては、常染色体異常ではダウン症候群、性染色体異常では女性にみられるターナー症候群、男性にみられるクラインフェルター症候群などがある。
常染色体異常の場合は知能障害を伴うが、性染色体異常では、知能障害はほとんどない。