ホモシスチン尿症

先天性のアミノ酸代謝異常による病気のひとつ。皮膚・毛髪・目の異常、けいれんのほか、血管に血栓をつくったり、細長い手足になるなどの症状がみられる。
マススクリーニング検査によって早期発見が可能。特殊ミルク、またはビタミンB6を用いることによって、症状の出現は予防できる。