女性の染色体が一本少ない、X0の型の性染色体異常により起こる。
母体の中で胎児が男性と女性のどちらになるかというのは、 性染色体によって決まる。 X染色体 と Y染色体 のペア（ XY ）ができれば男性になり、 X染色体 と X染色体 のペア（ XX ）ができれば女性になる。
症状
ターナー症候群 は女性のみに起こる病気で、外性器は完全な女性だが、月経や乳房の発育などの第二次性徴がみられない。身長は極端に小さく、翼状頸（鳥が翼を広げたような形の首）、外反肘（ひじが外側にそっている）などの奇形を伴うが、知能障害はほとんどみられない。
治療
低身長には少量のたんばく同化ホルモン、エストロゲン、および成長ホルモン製剤が用いられる。