症状
ダウン症 では、精神発達の遅れがあり、顔つき、からだつきに異常があらわれる。とくに目立つのが顔つきで、丸い顔に細くつり上がった目、低い鼻（鞍鼻）、小さく厚い唇と大きな舌が特徴。
このほか、首が短い、後頭部扁平、耳の奇形、幅広く短い手指、指紋・足紋の異常などもみられる。
新生児期には泣き声が弱々しく、補入力も弱い。心臓疾患やてんかん、白血病を合併することも多く、手足の筋肉は弱く、やわらかい。性質は一般におとなしいが、生活はある程度ふつうにできる。
原因
常染色体の21番めが3本あり、計45五本の常染色体により発症するものが90％ 以上を占める。約1000人に1人の発生頻度で、父親や母親の妊娠時の年齢が高くなるほど発症率も高くなる。
母親の年齢が20～30歳では約2000人に1人、35～39歳では約370人に1人、40歳以上では約100人に1人の割合で発症し、45歳になると急激に増え、約40人に1人となる。
また、一度 ダウン症 の子どもが産まれた場合、次の子どもにも約100人に1人の割合で染色体異常があらわれる危険性があるとされている。したがって、次の子の妊娠の前には、その危険性について、専門医の説明を受けることも忘れてはならない。高齢妊婦には羊水穿刺による出生前診断を行うことをすすめる。
治療
生まれてすぐに診断がつくことが多いが、残念なことに根本的な治療法はない。平均知能指数30～70で年齢とともに低下の傾向がみられるが、個人差は大きい。最近では、発育・発達の遅れを防ぐため、新生児期のうちからリハビリテーションなどの特殊な教育が行われている。
家族の対応
わが子が ダウン症 であるというショックから早く立ち直り、積極的に養育に取り組むことが、子どもの発達を肋ける。大切なことは、あきらめずに、専門医とじゅうぶん相談したうえ、その指導のもとで子どもの程度に応じて、もっている能力を伸ばすようにつとめることである。