受胎時の染色体の異常によって発症する。染色体は遺伝子の集合体で、人間の場合、各細胞に2本ずつ対をなして23対、計46本ある。
このうち、22村は男女共通の常染色体であり、1対はとYで男女で異なり、性を決定する性染色体である。染色体数の過剰、一部または全部の欠損、あるいは染色体の構造に異常があると、いろいろな障害があらわれてくる。
染色体の異常によって起こる病気としては、常染色体異常ではダウン症候群、性染色体異常では女性にみられるターナー症候群、男性にみられるクラインフェルター症候群などがある。
常染色体異常の場合は知能障害を伴うが、性染色体異常では、知能障害はほとんどない。
泣き入りひきつけともいう。転んだり、叱られたりして激しく泣いているうちに、息を大きく吸い込んでそのまま呼吸が止まり、顔の色は紫色になり、ときに意識が消失。全身が硬直して、けいれんを起こす。
ふつうⅠ分以内でおさまり、抱いてやると落ち着く。Ⅰ～Ⅱ歳の子どもによくみられるもので、かんしゃくもちや神経質な子ども、過保護の家庭の子どもに起こりやすいといわれている。
したがって、日ごろから過保護にならないように心がけたり、急に不快感を与えるようなことを避ける必要がある。予後はよく、成長とともに、2歳すぎから4～5歳には自然に治るので、あまり心配はいらない。
生後3ヶ月ごろの赤ちゃんが、数日間、夕方のほぼ同じ時刻に泣きだしてなかなか泣きやまないことがある。こんなとき、ミルクをふくませたり、おなかをマッサージしてガスを出してやると泣きやむことも多い。原因として、夕方の暗さに対する反応、あるいは腸にたまったガスの刺激で腹痛を起こすためではないか、などの説がある。
しかし、泣き入りひきつけなどと同じょうに、神経質な赤ちゃんで、家庭も過保護ぎみの場合に多くみられることから、心身症の最初のあらわれとする考え方もある。
自然に治るケースが大部分だが、哺乳時間と関係がある場合はミルクアレルギーの疑いもある。ミルクアレルギーのときは、ミルクをアミノ酸ミルクに変える必要がある。